Antes que saber cómo se diagnostica la Fibrosis Quística, debemos saber exactamente qué es. La FQ consiste en una alteración genética recesiva. Es necesario que los dos padres sean portadores del gen de esta enfermedad para que el hijo nazca con ella. Además, en una pareja de portadores el riesgo en cada embarazo de tener un hijo con FQ es del  25%, un 50% de que el hijo sea portador sano y  un 25% no tenga FQ ni sea portador. 

Actualmente, en España, se hace el cribado neonatal en FQ para poder diagnosticar y  tratar precozmente. La prueba, conocida como la prueba del talón que consiste en extraer una gota de sangre del talón al recién nacido.

Asimismo, una prueba también muy conocida es la del test del sudor. Sin embargo, hay que obtener dos test positivos para que este test sea más fiable y que sea  en un centro de referencia, especializado y con una amplia experiencia en el procedimiento, ya que los resultados los ha de interpretar un especialista en FQ. En caso de confirmarse de que la persona tiene FQ se realiza otra prueba para saber que tipo de mutación del gen tiene.

Os dejamos un vídeo que puede ser de vuestro interés: 

https://www.youtube.com/watch?v=Iyf84mUh480