Según  «VOCAL: un estudio observacional de ivacaftor para personas con fibrosis quística y mutaciones seleccionadas de activación no G551D-CFTR«,  el tratamiento con Ivacaftor mejoró la función pulmonar y el aumento de peso, así como menos infecciones respiratorias y hospitalizaciones entre los pacientes con fibrosis quística con mutaciones de activación de CFTR.

Como muchas veces hemos escrito en el blog, la enfermedad rara viene por la  mutación en el gen CFTR, pero los resultados del estudio son esperanzadores porque concluyen que sí que existe efectividad a largo plazo. 

Lo que hace el medicamento Ivacaftor es potenciar el CFTR, que está diseñado por Vertex Pharmaceuticals. Este tratamiento está aprobado en EE.UU. y Europa para pacientes de al menos 4 meses de edad, y da igual la mutación porque se puede usar con cualquier mutación.

El desarrollo del estudio

El estudio también quiso ver los efectos reales del Ivacaftor en pacientes con al menos una de las ocho mutaciones de activación distintas de G551D.

Los pacientes a los que se han sometido a este estudio viven en diferentes países de Europa: en Italia, los Países Bajos y el Reino Unido.

Se estudiaron 73 pacientes de 6 años o más. La edad media de los pacientes al inicio de Ivacaftor fue de 26,9 años y el 65,8 % eran mujeres.

Los efectos secundarios generalmente eran consistentes con manifestaciones comunes de lo que supone la Fibrosis Quística.

En conclusión, hay que resaltar que el medicamento ha tenido sobre todo efectos positivos sobre los síntomas de FQ entre los pacientes: La función pulmonar mostró mejoras significativas con el tratamiento .

El científico afirma que:

«esto es clínicamente significativo porque el daño pulmonar en FQ sin tratamiento con moduladores CFTR suele ser progresivo hasta el punto de insuficiencia respiratoria, trasplante o incluso la muerte».

Síntomas como el empeoramiento de los síntomas pulmonares ocurrieron con mucha menos frecuencia con Ivacaftor. Los días que se ha requerido ingreso hospitalario se redujeron en más del 50% durante el año posterior al inicio del medicamento. La tasa anual de visitas a la sala de emergencias y a la clínica por enfermedad fue numéricamente menor durante el año posterior al inicio de Kalydeco que en el año anterior, una tendencia que se mantuvo durante todo el seguimiento. Además, la necesidad de antibióticos debido a las exacerbaciones pulmonares también ha disminuido.

El científico apuntó:

Esto trae una mejor calidad de vida para los afectados por FQ como a los trabajadores en el ámbito de la salud: “Es probable que estas reducciones tengan un impacto positivo tanto en FQ como en los sistemas de atención médica; la carga de la enfermedad, la carga del tratamiento, el tiempo dedicado a controlar la FQ y los costos de atención médica pueden disminuir”.

Los investigadores también realizaron cultivos bacterianos para determinar la capacidad de Ivacaftor para prevenir infecciones pulmonares comunes en pacientes con FQ. Los resultados mostraron que menos pacientes tenían al menos un cultivo positivo para cualquiera de los patógenos probados después de comenzar el tratamiento que el año anterior.

En resumen, este medicamento funciona sobre todo para tratar las infecciones como Pseudomonas aeruginosa, Aspergillus fumigatus o Stenotrophomonas maltophilia porque disminuyeron con el tratamiento con este tratamiento. Los pacientes también vieron ganancias saludables en el índice de masa corporal.

Para terminar, destacar que el estudio fue financiado por Vertex y algunos autores del estudio están afiliados a la empresa.