Kaftrio restaura la función pancreática en 2 mujeres con una mutación más leve

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Publicado por fqeuskadi

10 Ene, 2024
pancreas

El tratamiento permitió a las mujeres suspender la terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas

El tratamiento con Kaftrio (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) mejoró la función pancreática de dos mujeres con fibrosis quística (FQ), permitiéndoles suspender su terapia de reemplazo de enzimas pancreáticas (PERT).

El estudio, “ Informe de caso de dos adultos con genotipo F508del/3849+10 kb C > T que recuperan la función pancreática exocrina después del tratamiento con elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor ”, se publicó en el Journal of Cystic Fibrosis .

La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR que proporciona instrucciones para producir CFTR, una proteína que controla el flujo de cloruro a través de la membrana celular. Una proteína CFTR defectuosa o ausente provoca la acumulación de moco espeso en órganos como los pulmones y el páncreas, lo que perjudica su función.

La insuficiencia pancreática exocrina es un síntoma común de la FQ

EPI, un síntoma común de la FQ , se caracteriza por la liberación insuficiente de enzimas del páncreas para descomponer los nutrientes. PERT proporciona las enzimas faltantes para ayudar con la absorción de nutrientes y mantener un peso saludable.

Los moduladores de CFTR , como Kaftrio, están diseñados para aumentar la funcionalidad de la proteína CFTR, aliviando así los síntomas y retardando la progresión de la enfermedad.

«Se informó una modesta mejoría en la frecuencia y gravedad de los síntomas gastrointestinales en la FQ después del uso del modulador CFTR, pero hasta la fecha, no se ha demostrado que [los moduladores CFTR] afecten la función pancreática exocrina en adultos», dijeron los investigadores.

En el informe describen los casos de dos mujeres adultas con FQ y una combinación de mutaciones F508del/3849+10kbC>T, que mejoraron su función pancreática tras iniciar el tratamiento con Kaftrio.

Sin embargo, «es necesario realizar más investigaciones para determinar el efecto del tratamiento [con Kaftrio] sobre la función pancreática exocrina en esta población de pacientes», agregaron.

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