Orkambi mutación DF508
Aprobado en España – noviembre 2019
Las presiones de asociaciones , pacientes, y otros colectivos y sociedades, durante mucho tiempo, han favorecido a la posibilidad de acuerdo, 4 años después de que Orkambi se aprobara en Europa.
Desde el pasado 1 de julio de 2022 está disponible Orkambi para un grupo más amplio de personas con Fibrosis Quística, tras haber llegado a un acuerdo con el laboratorio Vertex Pharmaceuticals para su financiación e inclusión en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Concretamente, Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) está ya disponible para niños y niñas con FQ mayores de 2 años, con dos copias de la mutación F508del en el gen CFTR.
Estos fármacos, se han incluido en el Nomenclátor del SNS el pasado 1 de julio, por lo que ya pueden ser prescritos por los profesionales médicos para tratar la Fibrosis Quística, dentro de las nuevas indicaciones.
CRONOLOGIA Y REACCIONES (FEFQ) TRAS APROBACIÓN 2019
Blanca Ruiz, presidenta de la Federación, sobre la aprobación de Orkambi en España.
Después de casi 4 años de espera para que se llegara a un acuerdo, hoy 1 de noviembre de 2019 es un día muy importante para nosotros y para mí el más feliz de mi presidencia.
El fin de la Federación es favorecer que las personas con Fibrosis Quística tengan una buena calidad de vida y luchar por sus derechos, entre ellos el de tener acceso a los mejores tratamientos disponibles.
Hoy se ha conseguido uno de esos objetivos.
Sólo esperamos que la disponibilidad de estos tratamientos en los hospitales sea lo más temprana posible, ha declarado Blanca Ruiz, presidenta de la FEFQ.
Blanca Ruiz , Presidenta de la Federación Española de FQ habla para voces autorizadas en una entrevista.
Por fin ha llegado el día. Tras casi cuatro años de espera y de lucha de todo un colectivo, a partir de este 1 de noviembre el Ministerio de Sanidad va a financiar dos medicamentos “revolucionarios” para muchas personas con fibrosis quística, Orkambi y Symkevi:
“No podemos olvidar que se ha quedado gente por el camino”
LEER ENTREVISTA.
NUESTRA REFLEXIÓN 2019
Desde FQ Euskadi nos sumamos a las declaraciones de la Federación Española.
Creemos que se abre una nueva etapa en la vida de muchas personas con FQ y sus familias.
A partir de esta aprobación , la vida y el tratamiento de la enfermedad va a cambiar sustancialmente.
Con estos nuevos medicamentos los profesionales médicos podrán disponer para sus pacientes de estos tratamientos.
A fecha de hoy , sólo unos pocos casos recibían Orkambi como uso compasivo, después de cantidad de trámites entre diferentes organismos y con el visto bueno también de Vertex.
Ahora serán las personas más jóvenes , niños y niñas entre 6 y 12 años las que tendrán los posibilidad de acceder a estos tratamientos.
Esperamos que sea el comienzo de la pronta aprobación e incorporación al Sistema de Salud de otros tratamientos que ya se han demostrado eficaces en los ensayos en EEUU.
Sin ir más lejos La FDA americana acaba de aprobar este mes de octubre de 2019 el triple combo Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor) .
Es una combinación triple para pacientes de 12 años y mayores con Fibrosis Quística que tienen al menos una mutación F508del .
EL FUTURO YA ES POSIBLE!!
¿Qué es Orkambi y para qué se utiliza?
Actualmente, tras la aprobación por parte del Gobierno Español del Kaftrio, se utiliza en pacientes menores de 5 años que tiene dos copias del gen F508del.
Esta mutación afecta al gen de una proteína denominada regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR), que está implicada en la regulación de la producción de mucosidad y jugos digestivos.
Orkambi se utiliza en pacientes que han heredado la mutación tanto del padre como de la madre y, por consiguiente, presentan la mutación en ambas copias del gen CFTR. Orkambi contiene los principios activos lumacaftor e ivacaftor ( Kalydeco )
¿Cómo se usa Orkambi?
S presenta en comprimidos que contienen 200 mg de lumacaftor y 125 mg de ivacaftor (para adultos y niños de 12 años en adelante) o 100 mg de lumacaftor y 125 mg de ivacaftor (para niños de 6 a 11 años).
La dosis recomendada de Orkambi es de dos comprimidos dos veces al día, que se deben tomar con una diferencia de 12 horas, con alimentos que contengan grasas, como comidas preparadas con mantequilla o aceite o alimentos que contengan huevos, queso, frutos secos, leche entera o carnes.
¿Cómo actúa Orkambi?
La fibrosis quística está causada por mutaciones en el gen CFTR.
Este gen fabrica la proteína CFTR, que interviene en la regulación de la producción de mucosidad y jugos digestivos. Las mutaciones reducen el número de proteínas CFTR en la superficie celular o afectan al funcionamiento de la proteína.
¿Qué beneficios ha demostrado tener Orkambi en los estudios realizados?
Este medicamento ha demostrado ser eficaz para mejorar la función pulmonar en dos estudios principales en losque participaron 1108 pacientes con fibrosis quística de 12 años de edad en adelante, y en un estudio realizado con 204 niños de 6 a 11 años.
Todos los pacientes tenían la mutación F508del en ambas copias del gen CFTR. En los estudios, Orkambi se comparó con un placebo (un tratamiento ficticio), en ambos casos añadidos al tratamiento habitual de los pacientes.
En los dos estudios realizados en pacientes de 12 años en adelante, el criterio de eficacia principal se basó en la mejora del porcentaje previsto de VEF1 en el paciente, que es una medida del buen funcionamiento de los pulmones.
Los resultados del primer estudio mostraron que, después de 24 semanas de tratamiento, los pacientes que recibieron Orkambi presentaban una mejora media del VEF1
de 2,41 puntos porcentuales con respecto a los pacientes que recibieron el placebo.
Esta cifra fue de 2,65 en el segundo estudio. El tratamiento también dio lugar a un descenso del número de exacerbaciones (recrudecimientos) que necesitaron el ingreso hospitalario o el tratamiento con antibióticos. En general, el número de exacerbaciones disminuyó en un 39% en comparación con el placebo.
¿Cuál es el riesgo asociado a Orkambi?
Los efectos adversos más frecuentes (que pueden afectar a más de 1 de cada 10 personas) son disnea (falta de aliento), diarrea y náuseas (ganas de vomitar).
Los efectos adversos graves incluyeron problemas hepáticos como una elevación de las enzimas hepáticas, hepatitis colestásica (acumulación de bilis que provoca una inflamación del hígado) y encefalopatía hepática (una enfermedad cerebral causada por problemas hepáticos). En total, estos efectos adversos graves se produjeron en más de 1 de cada 200 personas durante los estudios clínicos.
¿Por qué se ha aprobado Orkambi?
Los efectos beneficiosos fueron menores de los esperados para un medicamento que trata el mecanismo de la enfermedad en lugar de sus síntomas.
Sin embargo, puesto que la fibrosis quística causada por la mutación F508del es especialmente grave, los efectos observados se consideraron clínicamente relevantes para los pacientes sin ninguna otra opción alternativa.
Los efectos adversos afectaron principalmente al intestino y a la respiración, y por lo general se consideraron leves o moderados y controlables.
¿Qué medidas se han adoptado para garantizar un uso seguro y eficaz de Orkambi?
Las recomendaciones y precauciones que deben seguir los profesionales sanitarios y los pacientes para un uso seguro y eficaz de Orkambi se han incluido también en la Ficha Técnica o Resumen de las Características del Producto y el Prospecto.
Otras informaciones sobre Orkambi
ORKAMBI Y PROTEÍNA CFTR
el orkambi actúa como corrector y potenciador de la proteína CFTR.
La Proteína CFTR es la proteína reguladora de la conductabilidad transmembranosa de la FQ (CFTR, por sus siglas en inglés: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
En las personas con ( FQ), un gen defectuoso ( Proteína CFTR , localizada en el cromosoma 7 ) provoca la acumulación de moco en los pulmones, el páncreas y otros órganos.
La proteína CFTR la encargada del transporte de iones de cloruro y sales entre las células.
Su alteración conduce a una anomalía en el transporte de iones, de manera que los pacientes producen un moco espeso y viscoso, que obstruye los conductos de múltiples órganos del cuerpo humano de las personas con fibrosis quística.
TESTIMONIOS ORKAMBI
Joaquín Dabán lleva dos años con este tratamiento y en una entrevista a El Confidencial afirma que su vida ha cambiado por completo.
Antes de empezarlo, estaba siendo valorado por la unidad de trasplante tras 9 operaciones de pulmón.
Su capacidad pulmonar rondaba 35%, y se reducía cada año entre un 2 y un 3%. Su doctora le propuso entonces formar parte del ensayo del medicamento en España, y ahora sigue con el tratamiento con uso compasivo.
«Era o eso o el trasplante. Lo dejaban bajo la responsabilidad del paciente, pero lo tuve claro».
Joaquín sabía de la existencia de esta medicación desde hacía un tiempo.
«Cuando leí, traduciéndolo del inglés, que eso curaba… me cambió el chip. Me dije: esto me lo tienen que dar a mí. «Era o eso o el trasplante. Lo dejaban bajo la responsabilidad del paciente, pero lo tuve claro».
Supe que tenía que currarme el gimnasio y no saltarme ningún tratamiento para que cuando llegase a España estuviese lo mejor posible».«Empecé con el tratamiento y durante las dos semanas siguientes estuve fatal.
Me bajó la capacidad pulmonar a un 28%, superasustado, enganchado a oxígeno todo el día… No podía respirar, porque era tanto moco el que echaba que me ahogaba. Pasaron dos semanas y eso no mejoraba, pero me hice un chequeo y estaba perfecto. La saturación de oxígeno era buena, y me dijeron que aguantase 10 días más por si los efectos secundarios me estaban durando más tiempo de lo normal. Una mañana, 20 días después, me levanté sin nada.
Fue como pasar una gripe», explica Joaquín que ahora toma cuatro pastillas de Orkambi diarias.
Otro testimonio a El Confidencial es el de Juan Da Silva, cuya hija también toma Orkambi desde hace dos años, cuando tenía seis.
En el momento en el que empezó con el tratamiento casi ningún antibiótico le hacía ya efecto, y llevaba también nueve intervenciones quirúrgicas, sobre todo digestivas y respiratorias.
Mi salón era un hospital, le poníamos tratamientos en casa para que no se pasase la vida ingresada explica Juan. En su caso tuvieron que adquirir la medicación en el extranjero porque no se proporciona el uso compasivo a menores de 12 años.
A las dos horas de empezar con el tratamiento llenó una pileta de moco tosiendo. Fue tomarla y como si encendieran algo dentro del cuerpo
Desde entonces no ha tenido que usar ningún antibiótico y ha empezado a comer con la boca, porque tenía una vía. Es otra niña diferente. Antes se cansaba enseguida y ahora nos vamos de caminatas, no tiene que estar enganchada al gotero… Creo que es un milagro, me lo cuentan hace dos años y no me lo creo..
